Плодное яйцо без эмбриона на раннем. Анэмбриония – беременность есть, или ее, все же, нет

Плодным яйцом называется структура, окружающая эмбрион (плод на самых ранних стадиях развития). Внутри него, помимо эмбриона, находится амниотическая жидкость, являющаяся естественной средой и защитой для развивающегося плода.

Именно данная структура является показателем наличия беременности и её жизнеспособности на первых неделях. После того, как наступила задержка менструации, женщина может провести тест на беременность, но результат данного теста не является 100%-ным доказательством того, что она беременна. Задержка месячных также не является достоверным признаком, так как может наступить в силу ряда других причин, например, воспалительных процессов и других патологических процессов в органах половой системы (после задержки плодное яйцо не обнаружено).

Характеристиками плодного яйца, свидетельствующими о проблемах развития беременности, могут быть следующие показатели:

  • плодное яйцо не растет, как должно быть при нормальной беременности (его прирост до 9-ой недели беременности должен составлять около 1 мм в сутки);
  • плодное яйцо неправильной формы;
  • отсутствие желточного мешка.

Возможные патологии плодного яйца

Первым и самым основным признаком нормальной маточной беременности является плодное яйцо в матке. С помощью ультразвукового исследования оно визуализируется через неделю после задержки менструации. В первые недели особого внимание придается его размерам, форме, локализации и наличие отслоек.

В первом триместре беременности опасность самопроизвольного прерывания (выкидыша) наиболее высока. Данное явление может быть вызвано генетическими нарушениями у ребенка, недостатком прогестерона, а также патологическими процессами в матке и эндометрии. Генетический сбой не поддается исправлению, и сохранить плод, увы, не удается; в остальных же ситуациях медицина, как правило, в силе помочь матери и ребенку.

Нормальной формой плодного яйца считается круглая либо овальная. Если же оно приобретает форму с неровными углами, что значит - деформированное плодное яйцо , возникает подозрение, что матки находится в тонусе. В случаях отсутствия сопутствующих болей, раскрытия шейки матки, кровянистых или коричневых влагалищных выделений данное состояние является безобидным. При расслаблении мышц тонус матки снижается чаще всего самопроизвольно, по истечении нескольких минут, после чего плодное яйцо возвращает свою правильную форму. Болезненные ощущения, связанные с напряжением матки купируются приемом препарата спазмолитического действия. Отдельные кратковременные случаи данного характера не являются признаком угрозы выкидыша.

На УЗИ проводится измерение диаметра плодного яйца в соответствии с неделями беременности , размеры в мм (например, плодное яйцо 6 мм, плодное яйцо 7 мм). Это помогает наиболее точно установить срок беременности, так и сделать выводы насколько правильно развивается ребенок на ранних сроках.

Случаи, когда при проведении ультразвукового исследования плодное яйцо обнаруживается без наличия эмбриона, называются анэмбрионией. Отсутствие эмбриона на ранних сроках беременности (от 1 до 2 недель после задержки месячных) считается нормальным явлением, в более поздние недели рекомендуется прерывание беременности.

Анэмбриония может быть вызвана случайным генетическим сбоем, случающемся преимущественно у женщин возраста около 35 лет, приемом медикаментозных препаратов, противопоказанных в период беременности, а также воздействием других тератогенных факторов.

Более распространенной и менее безысходной по сравнению с анэмбрионией считается отслойка плодного яйца , несмотря на то, что её проявление имеет сходство с ярко выраженным симптомом выкидыша – маточным кровотечением. Для того чтобы минимизировать негативные последствия данного осложнения для плода, женщине назначается гормональная терапия препаратами прогестерона и соблюдение постельного режима в условиях стационара.

Угрозой прерывания беременности может быть низкое расположение плодного яйца (если оно расположено в нижней трети матки).

Погибшее плодное яйцо

Наиболее печальной патологией развития беременности может быть погибшее плодное яйцо на любой стадии развития. Причинами его гибели могут стать различные заболевания плода, а также элементов плодного яйца (плацента, оболочка, пуповина), а также нарушение кислородного обмена у эмбриона (плода). Зародыш может погибнуть вследствие недостаточного для его питания желточного кровообращения, в результате которого наступает дефицит кислорода, что приводит к аномалии, а также из-за различных инфекционных заболеваний плода во время внутриутробного развития.

Такое явление как погибшее плодное яйцо обусловлено следующими заболеваниями беременной женщины:

  • сердечно-сосудистыми патологиями;
  • анемией;
  • гипертонией;
  • тяжелыми заболеваниями почек;
  • инфантилизмом;
  • гормональным дисбалансом;
  • высокой температурой тела вследствие болезни.

Для предупреждения выкидыша за женщинами, входящими в группу риска, в связи с наличием в анамнезе данных патологий, необходимо установить интенсивное наблюдение, а при необходимости госпитализировать в стационар.

Основная роль в гибели плодного яйца принадлежит гипоксии, возникшей вследствие нарушения маточно-плацентарно-плодового кровообращения. В случаях, если погибшее плодное яйцо остается в матке, оно становится подверженным мацерации, мумификации и петрификации.

Диагностика гибели плодного яйца

Выявить раннюю гибель плодного яйца и его задержку в полости матки довольно сложно, при отсутствии характерных проявлений для этого необходимо динамическое наблюдение. При появлении выраженных симптомов: кровянистых выделений из влагалища, обильного кровотечения, острой боли, проводится срочная госпитализация пациентки.

Главным признаком неразвивающейся беременности являются: остановка роста матки, определяемая путем повторных исследований. Рекомендуется проведение анализа на содержание в крови ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), уровень которого при нормальной беременности постоянно повышается. Эхопризнаками неразвивающейся беременности при УЗИ могут быть следующие показатели:

  • отсутствие у плода сердцебиения;
  • плодное яйцо сморщенного вида;
  • плодное яйцо не обнаружено;
  • «спавшаяся» полость матки.

Если плодное яйцо погибло, наблюдается исчезновение субъективных симптомов беременности: прекращение тошноты, уменьшение молочных желез, отсутствие пигментации ареол.

Гибель плода во второй половине беременности характеризуется прекращением сердцебиения и движения плода, отставанием роста матки, а также, в некоторых случаях – хрустом при проведении пальпации черепа ввиду разъединения и подвижности костей.

Своевременная диагностика поможет вовремя обнаружить данную патологию, которая требует немедленной госпитализации для дальнейшего наблюдения и предупреждения осложнений.

Сегодня всё чаще встречается такая патология как анэмбриония (анэмбрионическая беременность) или пустое плодное яйцо. Анэмбриония - это отсутствие эмбриона в плодном яйце. Есть плодные оболочки, амнион (водная оболочка), хорион (ворсинчатая оболочка), а будущего ребёнка (эмбриона) нет.

Часть таких беременностей прерывается на самой ранней стадии до имплантации в стенку матки - так организм избавляется от дефектного зародыша. Но если плодному яйцу удалось прикрепиться к стенке матки, то его хорион начинает вырабатывает ХГЧ, как и при обычной беременности (см. «ХГЧ при беременности»).

Поэтому при анэмбрионии у женщины наблюдается задержка менструации, могут присутствовать такие признаки беременности, как тошнота, изменение вкуса, усталость, набухание груди. Так как тесты на беременность основаны на определении ХГЧ, они будут положительными.

Тем не менее анэмбрионическая беременность не может развиваться нормально и всегда заканчивается выкидышем в первом триместре.

Пустое плодное яйцо (анэмбриония) причины.

Основной причиной появления анэмбрионии или пустого плодного яйца являются хромосомные и генетические аномалии. Чаще всего они возникают спонтанно в момент деления клеток, то есть в первые дни после оплодотворения. Во время деления клеток, отвечающих за формирование эмбриона, происходит сбой и эмбрион не образуется, а другие клетки продолжают развиваться и создают пустое плодное яйцо.

Бывает и другая ситуация, когда эмбрион формируется, но погибает на раннем сроке беременности и он настолько маленький, что по УЗИ его не видно.

Признаки анэмбрионии.

Беременность при пустом плодном яйце может иметь такие же признаки, как и обычная беременность. Тем не менее при анэмбрионии часто наблюдаются мажущие кровянистые выделения, так как матка пытается избавиться от дефектного плодного яйца.

Определить пустое плодное яйцо можно только с помощью ультразвукового исследования. Однако всем подряд женщинам не рекомендуется делать УЗИ на ранних сроках, такое обследование нужно проводить только по показаниям, например, при наличии кровянистых выделений или сильных болей в животе.

УЗИ, проведённое слишком рано, может дать ошибочный результат и внести в жизнь беременной ненужный стресс. Нередки случаи, когда диагноз «анэмбриония» оказывается ложным. Очень рано провели УЗИ или срок беременности оказался меньше, чем предполагается, и маленький эмбрион просто не увидели.

Определить анэмбрионию по УЗИ можно не ранее 5-6 недель беременности, но и на этом сроке могут быть ошибки.

Анэмбриония: что делать.

При подозрении на анэмбрионию нельзя спешить с прерыванием беременности. Во-первых, диагноз может оказаться ложным. Обязательно нужно провести ещё одно ультразвуковое исследование примерно через 7-10 дней.

Во-вторых, если диагноз подтверждается, рекомендуется подождать 2-3 недели. Чистка требуется в очень редких случаях, чаще всего пустое плодное яйцо выходит из полости матки самостоятельно. В основном самопроизвольное прерывание беременности при пустом плодном яйце происходит до 8 недель.

Только в некоторых случаях может понадобиться инструментальное удаление плодного яйца. Возможно также медикаментозное прерывание анэмбрионической беременности, когда женщина принимает определённые препараты и плодное яйцо выходит самостоятельно.

Хуже, когда при появлении кровянистых выделений врач назначает прогестерон и другие препараты для сохранения беременности и это препятствует эвакуации дефектного плодного яйца. В таких случаях вероятность хирургического прерывания беременности (чистки) возрастает.

Беременность после анэмбрионии.

В большинстве случаев анэмбриония возникает случайно из-за дефектного зачатия и больше не повторяется. Если пустое плодное яйцо повторяется более двух раз подряд, паре необходимо обследование. Женщине нужно начать с обследования щитовидной железы. Щитовидная железа может вырабатывать антитела, которые проникают к эмбриону и приводят к его гибели.

Повторяющаяся анэмбриония может возникать из-за патологических сперматозоидов, поэтому мужчине обязательно нужно сделать спермограмму. После трёх потерь беременности паре рекомендуется также пройти генетическое консультирование.

Предотвратить анэмбрионию невозможно. Анэмбриония может возникать в любом возрасте у совершенно здоровых женщин. Если не вмешиваться в естественный ход событий, не принимать препараты, сохраняющие беременность, то анэмбриония в большинстве случаев заканчивается самопроизвольным прерыванием на ранних сроках и не оказывает влияния на последующие беременности.

Анэмбриония - это неразвивающаяся беременность, характеризующаяся наличием пустого плодного яйца в полости матки. Фактически оплодотворение в данном случае произошло, ведь именно по этой причине начала формироваться внешняя оболочка. Однако зародыш внутри нее не появился. Сегодня мы разберемся в причинах возникновения анэмбрионии и выясним, может ли она появиться после ЭКО.

Симптомы и характер заболевания

Вначале женщина отмечает те же симптомы, которые бывают при обычной беременности:

  • повышение гормона ХГЧ;
  • чувствительность груди;
  • тошноту;
  • прекращение менструаций.

Бывают случаи, когда эмбрион все же есть, но он прекратил свое развитие в первые дни существования. Поэтому анэмбриональную беременность относят к категории замерших.

Заключение об отсутствии эмбриона внутри плодного яйца делается на основе УЗИ. Без контроля такая беременность самопроизвольно прервется к двенадцатой неделе. Однако дотягивать до этого срока не рекомендуется.

Женщина к этому времени будет страдать от болей в животе и кровянистых выделений. Лучше не ждать изгнания плодного яйца, а провести выскабливание для предотвращения развития инфекции.

Однако и торопиться проводить эту процедуру не нужно. Случается, что диагноз «анэмбриональная беременность» на ранних сроках ставят ошибочно. Если она выявлена на 5-6-й неделе, рекомендуется через неделю пройти еще одно УЗИ для уточнения.

Почему плодное яйцо оказывается пустым?

Эмбрион формируется не сразу же после зачатия. В первые дни после оплодотворения происходит лишь деление клеток. И только к четвертому-пятому дню они распределяются на две группы: из одной вырастает сам плод, а из другой - его оболочка. Поэтому плодное яйцо появляется чуть раньше.

  • трисомии (наличии лишней хромосомы);
  • мозаицизме (разном наборе хромосом в клетке);
  • моносомии (нехватке хромосомы в паре).

Тем не менее плодное яйцо, которое само по себе подобных дефектов не имеет, продолжает развиваться. Поэтому оно и может оставаться в полости матки до конца первого триместра.

Другими причинами анэмбрионии могут послужить:

  • плохая генетическая совместимость родителей;
  • гормональные патологии у матери;
  • низкое качество спермы;
  • инфекции у обоих родителей.


В последнее время врачи отмечают и влияние экологического фактора. Под влиянием неблагоприятной окружающей среды на каждые семь беременностей приходится одна с пустым плодным яйцом.

Может ли появиться пустое плодное яйцо после ЭКО

Да, может. Но сразу отметим, что сам факт экстракорпорального оплодотворения причиной такой ситуации не становится. Прекращения развития происходит уже после имплантации, репродуктолог повлиять на это никак не может.

Стоит учесть, что к вспомогательным репродуктивным технологиям обращаются женщины в таком возрасте, когда качество яйцеклеток и получаемых из них эмбрионов стремительно ухудшается. Риск хромосомных аномалий в таких случаях достаточно высок. Поэтому статистика ЭКО, закончившихся анэмбриональными беременностями, выглядит хуже по сравнению с выборкой по естественным зачатиям.

Пустое плодное яйцо не влияет на последующие попытки оплодотворения. Через 1,5-2 месяца уже можно возобновлять попытки, если женщина нормально перенесла замершую беременность психологически.

Поводом для беспокойства становятся стабильно повторяющиеся случаи анэмбрионии. Тогда врач назначит дополнительные обследование паре, а полученные эмбрионы пройдут предимплантационный генетический скрининг . Проблему может решить использование донорского биоматериала.

Акушерская патология является важным аспектом современной медицины. А среди всех заболеваний особое место принадлежит невынашиванию беременности. Для женщин, надеявшихся на благополучное зачатие и дальнейшее развитие ребенка, это становится тяжелым ударом. Подобная ситуация может произойти на раннем сроке, когда встречается неразвивающаяся беременность по типу анэмбрионии, что говорит об отсутствии в плодном яйце зародыша. Почему так происходит и какие действия следует предпринимать – вопросы, ответы на которые даст врач. А женщине следует придерживаться его рекомендаций.

Причины и механизмы

Причины неразвивающейся беременности многообразны и комплексны. Трудно выделить какой-то один фактор, имеющий наибольшее влияние на организм женщины до зачатия и после него. Чаще всего речь идет об ассоциации нескольких причин. Из них важное значение имеют следующие:

  • Инфекции (вирусно-бактериальные, хламидийные, грибковые).
  • Хромосомные аномалии (трисомия, моносомия, три- и тетраплоидия).
  • Эндокринные заболевания (сахарный диабет, гипотиреоз, адреногенитальный синдром).
  • Аутоиммунные расстройства (антифосфолипидный синдром).
  • Интоксикации химическими веществами.
  • Тяжелые физические нагрузки.
  • Радиоактивное облучение.
  • Прием некоторых лекарств.

Чувствительность эмбриона к внешним неблагоприятным факторам наибольшая в раннем сроке. Существуют критические периоды во время беременности, когда риск патологии существенно выше. В основном это наблюдается на 7–12 сутки после зачатия, при имплантации плодного яйца в слизистую оболочку матки, и с 3 по 8 неделю гестации, что связано с активными процессами эмбриогенеза.

Среди механизмов развития анэмбрионии основная роль принадлежит нарушению процессов жизнеобеспечения зародыша, что приводит к его гибели. Это происходит на фоне прекращения хорионального кровотока, инволюции ворсинчатой оболочки и эксудативно-фиброзной реакции эндометрия. Последний на смену децидуальной трансформации приобретает признаки железисто-кистозной гиперплазии. Если беременность не отторгается, то плодное яйцо без эмбриона может еще длительное время персистировать в матке, повышая риск осложнений.

Анэмбриония является разновидностью неразвивающейся беременности. А ее причины включают внешние и внутренние факторы, оказывающие неблагоприятное воздействие на плод на ранних сроках гестации.

Симптомы

Плодное яйцо без эмбриона не имеет яркой симптоматики. Но несмотря на это, в клинической картине можно выделить определенные особенности, дающие возможность заподозрить акушерскую патологию. Как правило, речь идет о таких проявлениях:

  1. Размеры матки не соответствуют гестационному сроку.
  2. Постепенно исчезают признаки беременности.
  3. Маточный тонус снижен.
  4. Появляются скудные кровянистые выделения из влагалища.

При динамическом гинекологическом осмотре размеры матки не растут, как это положено в норме, а наоборот, уменьшаются. Исчезает цианоз слизистой оболочки шейки и влагалища. Ректальная температура также снижается.

Если неразвивающийся эмбрион длительно задерживается в полости матки, то возникает вероятность осложнений. Прежде всего речь идет о нарушении свертывания крови (коагулопатия или ДВС-синдром). В этом случае возникает повышенная кровоточивость из различных участков тела и внутренних органов, которую сложно остановить. Вторая опасность заключается в инфицировании мумифицированного плодного яйца и развитии эндометрита.

Дополнительная диагностика

Решающее значение в диагностике анэмбрионии принадлежит дополнительным методам. И основную роль в этом играет ультразвуковое исследование матки. По его результатам определяют следующие признаки патологии:

  • Отсутствие эмбриона – «пустое» плодное яйцо.
  • Участки отслойки хориона.
  • Прерывистость децидуальной оболочки.
  • Расширенный плодный пузырь.
  • Нечеткая визуализация эмбриона.
  • Деформация плодного яйца, неравномерность структуры.
  • Отсутствие сердцебиения.

Если врач сказал, что у женщины по УЗИ нет эмбриона, а клинически беременность протекает нормально, то исследование нужно повторить через 7 дней. При отсутствии патологических изменений плод вырастет, и его станет не только видно, но и слышно (на 8 неделе сердцебиение уже обязано быть). Поэтому не стоит спешить с выводами и ориентироваться лишь на результаты однократной процедуры.

Согласно данных УЗИ, выделяют два типа анэмбрионии. Первый характеризуется тем, что диаметр плодного яйца не превышает 25 мм, размеры матки соответствуют 5–7 неделе беременности, но отстают от реального срока. При втором типе яйцо растет с нормальной скоростью и к 2,5 месяцам достигает 50 мм, однако не визуализируется ворсинчатый хорион.

Помимо инструментального исследования, диагностика включает определение гормонального спектра и биохимических показателей крови. Об анэмбрионии могут свидетельствовать такие показатели:

  1. Низкий уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ), отсутствие его пиковой концентрации в 10–11 недель.
  2. Снижение пролактина, прогестерона, эстрадиола, кортизола.
  3. Падение уровня трофобластического β1-глобулина.
  4. Уменьшение концентрации плацентоспецифического α1-микроглобулина.

Нужно сказать, что увеличившийся ХГЧ, равно как и другие биохимические маркеры, говорят о нормальном течении беременности. И если даже на УЗИ эмбриона еще не видно – такое бывает вплоть до 6–7 недель – то женщине переживать не стоит. Возможно, это связано с ее индивидуальными особенностями или несовершенством аппарата.

Чтобы выяснить, почему может отсутствовать плодное яйцо, назначается исследование иммунного статуса (иммуноглобулины, волчаночный антикоагулянт, кардилипиновые и антифосфолипидные антитела), проводится генетический анализ (кариотипирование). Для раннего выявления осложнений необходим анализ коагулограммы (время свертывания, протромбиновый индекс, фибриноген).

Подтвердить анэмбрионию можно лишь инструментально-лабораторными методами. Но даже их результаты следует рассматривать в контексте клинической картины и индивидуальных особенностей организма.

Лечение

Если плодное яйцо без эмбриона задерживается в полости матки, то существует реальная угроза для здоровья женщины и ее жизни. Поэтому патология требует активной лечебной тактики. После установления диагноза неразвивающейся беременности она прерывается одним из способов:

  • Вакуумная аспирация.
  • Выскабливание (кюретаж).
  • Медикаментозный аборт.

После того, как плодное яйцо устранено, женщине показана противовоспалительная терапия, иммуностимулирующие и общеукрепляющие препараты. Если же развилось осложнение в виде кровотечения, то применяют гемостатики и плазмозаменители. При эндокринных нарушениях необходима соответствующая гормонотерапия, а аутоиммунные нарушения требуют использования глюкокортикоидов. Для нормализации психофизиологического состояния показаны седативные средства.

Последующая беременность рекомендуется только после устранения всех факторов, участвующих в развитии патологии. Женщине показано медико-генетическое консультирование и тщательный подход к планированию зачатия. Не помешает вести здоровый образ жизни и эмоционально настраиваться на благоприятное вынашивание ребенка.

Анэмбриония – довольно распространенная акушерская патология, о которой становится известно по результатам УЗИ. Немаловажное значение в диагностике также имеют лабораторные методы, позволяющие выявить системные расстройства и предположить, может ли последующая беременность завершиться благополучно. А для реализации положительного сценария необходимо во всем придерживаться врачебных рекомендаций.

Плодное яйцо без эмбриона довольно часто диагностируется в матке даже у совсем молодых и здоровых женщин. Какова причина данной патологии, лечится ли это, как избежать такого рода замершей беременности?

Начнем с того какие плодное яйцо без эмбриона причины имеет. Их довольно много и установить точную удается крайне редко. Это могут быть различные инфекции, в том числе и передающиеся половым путем, хромосомные и генетические нарушения, токсическое воздействие и т. д. Минимизировать вероятность ситуации, когда диагностируется отсутствие эмбриона в плодном яйце, можно, если планировать беременность заранее. Обязательно пролечить все инфекции до зачатия и принимать фолиевую кислоту. Последняя рекомендация должна беспрекословно выполняться женщинами старше 35 лет, так как риск хромосомных нарушений у плода в их случае (возраст) намного выше.

Какие плодное яйцо без эмбриона признаки может подавать? На небольших сроках, до 7-8 недель нередко никаких. Могут возникнуть кровянистые выделения, если уже начинается выкидыш. Даже при гинекологическом осмотре врач не сможет точно сказать - пустое плодное яйцо у пациентки или с эмбрионом. Поставить данный диагноз можно с высокой точностью только при ультразвуковом обследовании, выполненном на хорошем оборудовании. Ведь имплантация плодного яйца в этом случае ничем не отличается, да и все признаки беременности присутствуют.

Анэмбриония (отсутствие эмбриона в плодном яйце) может быть диагностирована уже на 5-6 неделе беременности, в случае проведения обследования на высокоразрешающей аппаратуре. Срок беременности рассчитывается с первого дня последних месячных. То есть увидеть эмбрион врач сможет уже на 1-2 неделе задержки.

Однако нередко бывают ошибочные диагнозы. Поэтому для получения точного ответа на вопрос может ли быть плодное яйцо без эмбриона в вашем случае (при получении положительного ответа при одном обследовании), нужно проверить присутствие эмбриона в плодном яйце через несколько дней на другом оборудовании (условие необязательное, но желательное, если есть сомнения в квалификации врача, качестве аппарата УЗИ). Ошибки могут случаться из-за слишком маленького срока беременности и поздней овуляции, ожирения будущей мамочки, локального тонуса матки - все это может приводить к ошибкам в измерении размера плодного яйца. Поэтому не спешите соглашаться на процедуру хирургического выскабливания полости матки или вакуум-аспирации.

На вопрос — может ли плодное яйцо расти без эмбриона, можно ответить с уверенностью - да. При анэмбрионии, как правило, эмбрион вырастает до размера всего 1-2 мм, и практически никогда не виден при УЗИ-обследовании. Если плодное яйцо достигло диаметра 16-20 мм и продолжает расти (в этом случае за счет скопления в нем жидкости), а эмбриона не видно - врач констатирует анэмбрионию. Если плодное яйцо имеет меньшие размеры, но деформировано - это не повод ставить угрозу выкидыша или замершей беременности, так как деформировано оно бывает, чаще всего, из-за локального тонуса матки, безобидного состояния, возникающего как реакция на прикосновения УЗИ-датчика.

Если вам поставили диагноз «анэмбриония» впервые - нет никакого повода для волнения и чрезмерно тщательного обследования (если есть уверенность в отсутствии тяжелых заболеваний и инфекций). К сожалению, каждая восьмая беременность по статистике заканчивается замиранием, выкидышем или гибелью эмбриона на ранних сроках. И чаще всего виноваты в этом спонтанные хромосомные мутации, возникающие во время слияния яйцеклетки и сперматозоида. Никто в этом не виноват. Обратиться к генетику и пройти тщательное обследование (кариотипирование обоих партнеров) следует в случае повторения ситуации более 3 раз.