Как нарисовать семейное дерево: шаблоны и программы. Моя родословная Генеалогическое древо по признаку

Цель мастер-класса:

  • научить технологии составления генеалогического древа, условным обозначениям;
  • показать последовательность действий, методов и форм педагогической деятельности.

Никто из нас не свалился с луны.
Все мы – ветви и листья огромного
и переплетённого общечеловеческого дерева.

Учитель. Для начала нужно дать понятие, что такое генеалогия и генеалогическое древо?

Генеалогия - раздел исторической науки, изучающий происхождение и связи отдельных родов.

Генеалогическое древо – изображение истории рода в виде разветвленного дерева.

Сейчас давайте составим синквейн к данным понятиям и посмотрим, что у нас получится.

Для выполнения первой задачи, вы подробно изучаете справочную, научную литературу, благодаря которой ознакомились с различными методами исследовании генетики человека. Конечно, в настоящее время генетика настолько развита, что решение такой проблемы, как изучение признаков, не составляет особого труда для науки. Действительно, ведь в распоряжении учёных большое количество методов работы: клинико-генеалогический, близнецовый, биохимический, популяционный, онтогенетический, цитологический.

К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно. При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру. Так, например, для использования в работе цитогенетического метода необходимо иметь необходимые специальные реактивы, которые практически невозможно приобрети обычному человеку. Биохимическим методом тоже невозможно воспользоваться, так как он достаточно сложный и дорогостоящий.

Изучив данные методы генетического исследования, я пришла к выводу, что наиболее подходящим в вашем случае является клинико-генеалогический метод. Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках. Конечно, получение этой информации может и оказаться трудностью, но эту проблему гораздо проще решить с помощью опроса родственников, чем искать аппаратуру для других методов исследования.

Генеалогический метод был предложен в конце 19 века Ф.Гальтоном (двоюродный брат Ч.Дарвина по их деду Эразму Дарвину).

Система обозначения родословных была предложена Г.Юстом в 1931г.

Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом и живёт на всех этапах его развития. В современных зарубежных энциклопедических словарях статья «Генеалогия» начинается с библейского ветхозаветного раздела. Библия рассказывает о происхождении и родстве всех многочисленных народов. Расцвет генеалогии во многих странах Европы совпадает с развитием феодализма. Особое значение знания родословия семьи получило в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий. Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи. Особенно много таких справочников появлялось в xvı веке, создавались государственные должности, отвечавшие за правильность составления родословий.

Изучение родословных, то есть характера распределения наследственных признаков в семьях - главный метод генетического исследования. Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, приходится изучать характер наследования того или иного признака путём сбора посемейных данных. Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению, изучить монофакториальное наследование. Правда, ряд важных признаков, присущих человеку, такие, например, как уровень интеллекта, определяются многими взаимодействующими генами, каждый из которых оказывает лишь незначительное действие. Но и здесь главным методом их изучения служит анализ внутрисемейного сходства, что по существу является расширенным вариантом метода родословных.

Один из этапов в сборе родословной – сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской и отцовской линии. Сначала выясняется всё о матери пробанда, её сибсах и их детях. Затем записываются данные о бабке по линии матери, её сибсах. Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда. Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях, внуках. Только после окончательного сбора сведений о родственниках по линии матери, аналогично собираются сведения о родственниках по линии отца. Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформление в виде таблицы. Именно символический способ оформления родословия я и выбрала.

Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков, то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка – легенда, включающая список нестандартных обозначений.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз. Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Рефлексия. Методика де Греефа.

Нужно нарисовать на доске три одинаковых кружка. Первый кружок обозначает твоего учителя, второй – тебя самого, третий – твоего соседа. От каждого кружка надо опустить вниз линию. От того, кто из вас самый старательный, надо опустить самую длинную линию, от того, кто самый нестарательный, - самую короткую, от того, кто средний, - среднюю. Эта методика используется при определении самооценки у школьников. Учащиеся оценивают вашу работу, свою и своего соседа.

Я думаю, итогом вашей работы могут стать слова известного английского генетика Курта Штерна, который считал, что все люди на Земле связаны между собой той или иной степенью родства.

Список используемой литературы:

  • Моя родословная. - Ленинградское издательство, 2008г.
  • Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. – Москва, 2003 г. Авторы: Е.М.Мастюкова, А.Г.Московкина.
  • Генетика человека – издательство «Мир»; Москва, 1967 г.
  • Энциклопедический словарь юного биолога – издательство «Педагогика»; Москва, 1986 г. Составитель: М.Е.Аспиз.
  • Общая биология: 10-11 классы – издательство «Дрофа»; Москва, 2005 г. Авторы: А.А.Каменский, Е.А.Криксунов, В.В.Пасечник.

Памятка по составлению генеалогического древа

  • Правило первое: работа над родословной бесконечна, она может продолжаться всю жизнь и потребует тщательных изысканий, поэтому необходимо запастись терпением, старанием и аккуратностью.
  • Правило второе: ветви (корни) дерева должны быть абсолютно симметричны, а количество ветвей – четным, число предков с каждым восходящим поколением удваивается: 2 родителя, 4 деда, 8 прадедов и т.д.
  • Правило третье: при заполнении родословной старайтесь, чтобы каждая веточка содержала фамилию, имя, отчество. Вспомните состояние здоровья обозначенных в ней родственников, особенности характера, судьбы каждого. Расспросите об этом всех, кто знал их. Может, кто-то из них был долгожителем, а кто-то умер. Поставьте даты рождения и смерти, и сделайте отметки о перенесенных заболеваниях.
  • Правило четвертое: при описании вашего рода вы стараетесь узнать как можно больше о тех, кого уже нет в живых, и совершенно забываете о тех, кто рядом, между тем, дедушки, бабушки, мамы и папы могут существенно помочь.
  • Правило пятое: при сборе информации не надо сразу разделять факты на существенные и кажущиеся тебе не существенными.
  • Правило шестое: не откладывайте ни на один день задуманного в работе над родословной, особенно если это касается людей старшего возраста.
  • Правило седьмое: пока ты не можешь определить значимость того или иного документа, материала, собирай все, что касается твоей семьи.

Не обязательно рассматривать эту необходимость только с точки зрения контроля наследственной передачи болезней, тех или иных вопросов родства и семейных связей. Родословная позволяет хранить память о предках, что само по себе достойно внимания.

В старину, особенно в аристократических династиях, было принято изображать родословную в виде "дерева поколений", где от родоначального ствола отходили боковые ветви и веточки.

Современная символика внешне гораздо схематичнее, но обладает большей конструктивной гибкостью.

Между тем основной принцип графического изображения родственных связей остался тем же, такая схематичная родословная с полным правом может именоваться генеалогическим древом.

Допускаются различные способы графического изображения родословных: расположение по окружности определенного радиуса или вертикально-горизонтальное изображение.

При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:

  • Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Обширные родословные составляются по кругу.
  • Лица одного поколения, состоящие в родстве или нет, располагаются на одной горизонтали или одном радиусе. Сибсы располагаются слева направо.
  • При объединении линии матери и отца могут изображаться ниже линии родственников; если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.
  • Супруги родственников пробанда могут изображаться ниже линии родственников, если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.
  • В случае, когда в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, желательно остановить свой выбор на одном.

Итак, чтобы правильно изобразить свою родословную, надо пользоваться приведенными здесь знаками, обозначающими мужской и женский пол (квадрат и круг, но иногда используют символы Марса и Венеры - ♂ и ♀).

  • Мужа и жену соединяют горизонтальной чертой. От середины этой черты опускается вертикальная (нисходящая) связь к потомкам ближайшего поколения - детям данной супружеской пары.
  • Родные братья и сестры объединяются связующей прямоугольной скобкой.

Таким образом можно продолжать построение родословной и по нисходящей (к потомкам), и по восходящей (к предкам), и по боковым (родственные связи) линиям.

Лучше всего рисовать родословную на достаточно большом разлинованном по горизонтали листе бумаги: горизонтальные линии помогут изображать на одном уровне даже дальних родственников, относящихся к одному и тому же поколению (родные, двоюродные и троюродные братья и сестры).

В принципе вы можете начать родословную с себя или любого другого родственника.

Чтобы сделать родословную более компактной, не обязательно рисовать все брачные связи в боковых и нисходящих ветвях. Можно вести связующие линии к детям прямо от одного из родителей.

Индивидуальные символы можно подписывать инициалами. Если же нужна более подробная информация о членах родословной, то не стоит загромождать рисунок обилием надписей, которые непременно перепутаются. В этом случае удобнее обозначить поколения римскими цифрами, а отдельных людей в каждом поколении - арабскими, как это сделано на нашем рисунке.

Тогда каждый член родословной будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифр. А самые подробные пояснения к родословной, которые называют легендой, можно написать на отдельных карточках. При непродолжительной тренировке нарисовать красивую и точную родословную не составит большого труда.

Специфика человека, как генетического объекта, отражается на наборе методов, которые используют в генетике человека.


На первое место выходит генеалогический метод , или метод родословных, который предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это один из самых старых и широко используемых методов. Метод применим, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Сбор сведений начинается от пробанда , которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами . Метод применяют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при определении типа наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании и пр.

Правила составления родословных

1.Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной – арабскими.

2.Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола - квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вверх, так и вниз.

3.Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4.Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.

5.На линии (радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.

6.На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей.

7.Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

8.Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже пробанда.

9.После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).

10.Укажите, если это возможно, генотипы всех членов родословной.

11.Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную доля каждой болезни по отдельности.


Анализ родословной

При анализе родословных следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования признаков. Типы наследования :

ü Аутосомно-доминантное наследование – наследование доминантных признаков, не сцепленных с полом. Такие признаки встречаются в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; если носителем является один из родителей, то признак проявляется либо у всех потомков, либо у половины. По этому типу наследуются карликовость, наличие веснушек, шестипалость, близорукость и т.д.

ü Аутосомно-рецессивное наследование – наследование, при котором не сцепленные с полом признаки фенотипически проявляются только у гомозигот по рецессивным аллелям. Признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто у представителей обоих полов; признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком; если один из родителей является носителем признака, то признак у детей либо не проявится, либо проявится у половины потомства. Так наследуются сахарный диабет, некоторые формы шизофрении, рыжие волосы, отрицательный резус-фактор и др.

Часто аутосомно-рецессивное наследование признака проявляется в случае кровнородственных браков

ü Доминантное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц женского пола, так как они могут его наследовать с равной вероятностью как от отца, так и от матери, а мужчины могут наследовать его только от матерей. Если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, и может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей – нет. Потемнение эмали зубов и др.

ü Рецессивное Х-сцепленное наследование – признак чаще встречается у лиц мужского пола, обычно проявляется через поколение; если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей; если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут стать и лица женского пола. Гемофилия, дальтонизм и др.

ü Y-сцепленное наследование – признак встречается только у лиц мужского пола; если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают все его сыновья. Гипертрихоз и др.

Митохондриальное, или цитоплазматическое наследование это наследование генов, локализованных в ДНК митохондрий. Особенности этого типа наследования определяются тем, митохондрии в клетках человека всегда имеют материнское происхождение, поскольку попадают в зиготу только с цитоплазмой яйцеклетки (головка спермиев практически лишена цитоплазмы и цитоплазмтических структур). Митохондриальная ДНК содержит несколько тысяч генов. Мутации этих генов приводят к развитию довольно тяжелых заболеваний нервной, мышечной системы и органов чувств, которые составляют особую группу патологии человека - митохондриальные болезни.
Для митохондриального наследования характерны следующие черты: Болезнь передается только от матери; б олеют и мальчики, и девочки; б ольные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

К митоходриальным болезням относятся: атрофия зрительного нерва Лебера, прогрессирующая офтальмоплегия, синдром Цельвегера, синдром Кернса-Сейра, митохондриальная миопатия и др.


Тема: Изучаем родословную.

Учитель МБОУ СОШ №19 г.Йошкар-Олы Демина И.А., учитель биологии

Цель: изучить родословную

Задачи урока:

1.Углубить и расширить знания учащихся о методах изучения генетики человека

2.Дополнить знания о генеалогическом методе изучения генетики человека

3.Показать возможность использования родословных для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека.

4.Воспитывать интерес к здоровому образу жизни.

Целевая аудитория: 9 класс.

Ход занятия:

Вводное слово учителя.

Родословная – один из методов изучения генетики человека.

Вспомните, какие методы используют для изучения генетики человека? Дайте каждому методу краткую характеристику.

(ответы учащихся):

Близнецовый метод -

    Изучение развития признаков у близнецов

Биохимический метод –

    Обнаружение заболеваний обмена веществ при помощи исследований биологических жидкостей (моча, кровь, амниотическая жидкость)

    Изучение причин изменения активности определенных ферментов

Цитогенетический метод –

    Изучение развития нормальных и патологических признаков в ходе онтогенеза

Генеалогический метод –

    Выяснение родственных связей

    Прослеживание наследования нормальных или патологических признаков в семье на основе составления родословных)

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Генеалогический метод включает в себя два этапа:

    Составление родословной и её графическое изображение;

    Генетический анализ полученных данных.

Первый этап.

Для того чтобы составить родословную надо собрать данные обо всех родственниках обследуемого.

Затем ее графически изобразить с помощью условных обозначений.

Второй этап.

Проводим анализ полученных данных.

Первая задача при анализе родословной – установление наследственного характера признака (доминантный или рецессивный). Давайте вспомним:

Какой признак называют доминантный?

Какой признак называют рецессивный?

Вторая задача – установить тип наследования.

В зависимости от локализации и свойств гена различают следующие типы наследования:

Аутосомно-доминантный;

Аутосомно-рецессивный;

Х и Y-сцепленное наследование;

Давайте вспомним:

Что такое аутосомы? (неполовые хромосом, парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. ).

А что значит аутосомно-доминантный и аутосмно-рецессивный тип наследования? (признаки которые находятся в этих хромосомах)

А что значит Х и У – сцепленное наследование ?(Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом)

Рассмотрим признаки некоторых типов наследования.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Х-сцепленный рецессивный тип наследования



1)признак проявляется в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок у родителей – обладателей признака;

4)вероятность наследования 100 % (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75 % (если оба родителя гетерозиготны) и 50 % (если "один родитель гетерозиготен).

1)признак проявляется не в каждом поколении;

2)признаком обладает ребенок (гомозигота), рожденный от родителей (гетерозигот), не обладающих данным признаком;

3)признаком обладают в равной степени мужчины и женщины;

4)вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготны), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы).

1)чаще признак встречается у лиц мужского пола;

2)чаще признак проявляется через поколение;

3)если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;

4)если отец болен, а мать гетерозиготна, то бладателями признака могут быть и лица женского пола;

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

Обобщение.

Таким образом сформулируйте что передается из поколения в поколение в родословной? (наследственный признак)

С какой целью изучают передачу признака из поколения в поколение? (чтобы понять как может сказаться на наследстве тот или иной признак.. В больших городах есть мед.центры куда обращаются молодые семьи, чтобы узнать может ли проявиться мутантный ген в потомстве, если есть какие-либо проевления заболеваний у предков)

Как же создать модель передачи признака из поколения в поколение?)

Решите задачу

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Решите задачу и составьте родословную семьи по данным задачи, отметив членов семьи, имеющих изучаемый признак.

Клинико-генеалогический методВ основе метода, предложенного в конце XIX
века Ф. Гальтоном, лежит составление
родословных, на основании выявления всех
членов анализируемой семьи, установления
степени их родства, и прослеживания того
или иного признака в ряду поколений.

Метод позволяет:

выявлять наследственный характер признака
определять тип наследования
определять зиготность членов родословной
определять особенности взаимодействия генов
устанавливать сцепленное наследование и проводить
картирование хромосом
определять пенетрантность гена
изучать закономерности мутирования отдельных генов
устанавливать носительство мутантного гена тем или
иным членом семьи
определять вероятность генетически обусловленных
событий
и
рассчитывать
риск
наследования
патологического гена (признака) при медико-генетическом
консультировании

Недостатки метода

Невозможность постановки эксперимента
Низкая плодовитость
Медленная смена поколений
Большое число групп сцепления генов
Невозможность стандартизации среды
В некоторых случаях невозможность сбора
необходимой информации (малодетность
семей, потеря связи между поколениями и/или
родственниками)

Этапы метода

1. Клиническое обследование.
2. Составление родословной.
3. Генетический анализ родословной.

Клиническое обследование

Сбор анамнестических данных проводится по определенной
схеме:
1. Сведения о пробанде - анамнез заболевания, включающий
начальные признаки и возраст их манифестации, последующее
течение болезни; если это ребенок - сведения о раннем
психомоторном и последующем умственном и физическом
развитии.
2. Данные о сибсах (братьях и сестрах) и родителях пробанда -
возраст, здоровы или больны, проведение аналогии с заболеванием
пробанда в случае болезни.
3. Сведения о родственниках со стороны матери (родители, их
дети, внуки).
4. Сведения о родственниках со стороны отца (родители, их дети,
внуки).

Составление родословной

На основе данных, полученных на первом
этапе, составляется графическая структура
родословной.
Пробанд – лицо, с которого начинается
составление родословной.
Сибсы – все дети одной супружеской пары.
Полусибсы – братья и сестры, у которых
общий только один из родителей.

Правила составления родословной

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и
сестры (сибсы) располагаются в порядке рождения слева
направо, начиная со старшего.
2. Все члены родословной располагаются строго по поколениям,
в один ряд.
3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от
родословной сверху вниз.
4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения
(одного ряда) слева направо. Благодаря такой нумерации
каждый член семьи имеет свой шифр (например: I-1, I-2, II-2,
II-4 и др.)
5. Указывается возраст членов семьи (родословной), в связи с
тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды
жизни.
6. Отмечаются лично обследованные члены родословной

Пример родословной

Генетический анализ родословной

1. Установление наследственного характера
заболевания.
2. Установление типа наследования.
3. Выявление гетерозиготных носителей
мутантного гена.
4. Установление генотипа пробанда.
5. Расчет генетического риска для потомства.

Установление наследственности признака/заболевания

Если признак встречается несколько раз в
разных поколениях (имеет семейный
характер), то можно предполагать, что
признак имеет наследственную природу.

Определение типа наследования признака:

Учитывается:
1. Во всех ли поколениях и как часто среди членов
родословной встречается признак.
2. Одинакова ли частота признака у обоих полов и
если нет, то у какого пола встречается чаще.
3. Детям какого пола передается признак от больного
отца и от больной матери.
4. Есть ли семьи, в которых от больных родителей
рождаются здоровые дети, или наоборот, от
здоровых родителей рождаются больные дети.
5. Какая часть потомства имеет наследуемый признак
в семьях, где болен один из родителей.

Типы наследования:

Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
Y-сцепленный
Митохондриальный

Аутосомно-доминантный

Наследование по «вертикали», т.е. признак
встречается в каждом поколении без пропуска
поколений

Примерно половина детей родителя имеющего
признак также имеют данный признак
Здоровые члены семьи обычно имеют
здоровое потомство

Аутосомно-рецессивный

Наследование по «горизонтали», т.е. носители
признака принадлежат к одному поколению.
Обычно наблюдается пропуск поколений
Оба пола поражаются в равной степени
Примерно четверть детей родителя имеющего
признак также
имеют данный признак
У больных родителей все дети будут больными
Частота встречаемости рецессивного признака
увеличивается в случае близкородственных
браков.

Х-сцепленный доминантный

Доминантный мутантный аллель локализован в Х
хромосоме и может проявляться как в гомозиготном
(ХАХА), в гетерозиготном (ХАХа), так и в гемизиготном
(хАу) состоянии
Болеют как мужчины, так и женщины, однако больных
женщин вдвое больше, чем мужчин
Заболевание проявляется в каждом поколении
Если болен отец, то все его дочери будут больны, а
сыновья здоровы
Если мать гетерозиготна, то вероятность рождения
больного ребенка 50%, независимо от пола
У здоровых родителей все дети будут здоровы

Х-сцепленный рецессивный

Отсутствие передачи признака от отца к сыну
Признак проявляется у потомков одного
поколения и не проявляется у другого
(наследование «по горизонтали»)
Признак значительно чаще встречается у лиц
мужского пола (женщины с Х-сцепленным
рецессивным признаком могут родиться только в
семьях, где отец имеет признак, а мать является
гетерозиготной носительницей)
У родителей, не имеющих признака, могут
родиться дети с наследственным признаком (если
мать является гетерозиготной носительницей)

Пенетрантность и экспрессивность

Пенетрантность отражает частоту фенотипического
проявления имеющейся в генотипе генетической
информации. Пенетрантность выражается в процентах
особей, у которых анализируемый аллель фенотипически
проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и
неполной (100%).
Фенотипическое
проявление
наследственной
информации характеризуется показателем, который
называется
экспрессивность.
Экспрессивность
характеризует степень выраженности признака и зависит
как от дозы соответствующего аллеля гена, так и от
факторов среды.