Амниоцентез: показания, ход процедуры, последствия и осложнения, расшифровка результатов. Противопоказания к амниоцентезу

Амниоцентез – один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов – «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание). Во время этой процедуры производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Этот метод используется в клинической практике начиная с 70-х годов прошлого века. Чаще всего он назначается после осмотра врачом-специалистом по медицинской генетике.

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу. Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения:

диагностика различных болезней и состояний плода;
удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры – диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов. Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
зрелость ткани легких плода;
кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
Хроническая гипоксия плода.
Необходимость точного определения пола ребенка до родов.
Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
Подозрение на внутриутробную инфекцию.
Возраст женщины старше 35 лет.
Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
Рождение предыдущих детей с дефектами.
Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура безусловно показана, если в семье были случаи синдрома Дауна, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, талассемии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии и других наследственных болезней. Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Амниоцентез при отрицательном резусе

Если беременная относится к группе риска по возникновению резус-конфликта, в 26 недель беременности ей выполняют амниоцентез. Он проводится в случаях, когда имеется высокий титр антител или отмечается их нарастание. Одновременно учитываются ультразвуковые признаки гемолитической болезни плода.

Если у пациентки отрицательный резус-фактор, во время манипуляции она должна получить препарат Rh-иммуноглобулина.

Результаты амниоцентеза помогут оценить выраженность гемолитической болезни плода. С учетом их врачи решают, сохранять ил беременность или готовить женщину к досрочному родоразрешению.

Осложнения

Накоплен большой опыт проведения этой диагностической манипуляции, и хорошо известно, насколько опасен амниоцентез. Риск осложнений не зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%. При использовании ультразвукового контроля частота неблагоприятных последствий минимальна.

Возможны следующие осложнения:

преждевременное излитие околоплодных вод (при трансвагинальном доступе);
подтекание околоплодных вод в течение первого дня после вмешательства;
повреждение сосудов плода;
травма кишечника или мочевого пузыря матери;
хориоамнионит;
разрыв плодных оболочек;
преждевременные роды.

Практически единственное на сегодняшний день противопоказание к процедуре – угроза прерывания беременности. Естественно, процедуру не проводят во время острых лихорадочных состояний или при обострении любого хронического заболевания.

Можно ли делать амниоцентез при гепатите С, В, ВИЧ-инфекции или других инфекционных заболеваниях матери?

Да, можно. Риск инфицирования ребенка таким образом минимален.

С осторожностью проводится процедура в следующих случаях:

аномалии развития матки;
рубцы после операций;
наличие больших ;
расположение плаценты на передней маточной стенке;
нарушения свертываемости крови у матери.

Амниоцентез – информативная и практически безопасная процедура, помогающая получить незаменимую диагностическую информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.

Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.

Каковы риски амниоцентеза?

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Как подготовиться к амниоцентезу?

Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем. Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения. Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи - где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему. Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.

Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно. С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам. Одно из исследований матерей, которые продолжили беременность, показало, что матери, узнав, что у их детей - синдром Дауна, намного лучше с этим справились, чем женщины, которые обнаружили только при рождении ребенка, что их ребенок серьезно болен.

Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд. Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята. Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.

Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.

Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей). Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.

После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.

После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения.
Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна. Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.

Когда назначают амниоцентез?

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

Которым 35 лет и больше;
- которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;
- у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
- у которых есть семейная история генетических нарушений.

Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.

Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.

Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез - и, если возможно, прежде чем она забеременеет.

Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.

Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:

Синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника;
- серповидно-клеточная анемия;
- анэнцефалия;
- эритробластоз;
- муковисцидоз;
- степень созревания легких будущего ребенка;
- герпес или краснуха;
- резус-фактор и пол ребенка.

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Часто задаваемые вопросы

Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?

Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.

Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?

Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.

Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему - такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.

У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?

Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска. Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.

Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.

Есть ли альтернатива амниоцентезу?

Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой. Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.

Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.

Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.

Амниоцентез - это один из видов пренатальной (дородовой) диагностики, проводимый во время беременности для выявления заболеваний будущего ребёнка (хромосомных патологий), удаления излишков околоплодных вод при остром многоводии или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

Пренатальная диагностика

Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.

Диагностика во время беременности может быть:

инвазивной – то есть с проникновением в полость матки;
неинвазивной – без проколов и нарушений целостности кожных покровов и органов.

Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам , состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности , который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).

Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.

Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения , а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.

К инвазивным (то есть вмешательство, с проколами) методам пренатальной диагностики относятся:

биопсия ворсин хориона – выполняется в I триместре беременности , начиная с 10 недели для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода. Хорионбиопсию не выполняют до 10 недели беременности в связи с опасностью возникновения врожденных ампутаций конечностей, микрогнатии (недостаточного развития нижней челюсти) плода;
кордоцентез – проводится во втором и третьем триместрах беременности , в ходе процедуры берут кровь из пуповины плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения;
амниоцентез – анализ околоплодных вод. Это самый распространенный вариант инвазивного вмешательства. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.

На каком сроке делают амниоцентез?

Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности .

Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)

Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.

При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).

Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.

Показания к проведению амниоцентеза:

возраст матери старше 35 лет;
наличие в семье ребёнка с наследственными заболеваниями;
наличие в семье или у родственников детей с нарушениями нервной системы;
резус-конфликт матери и плода;
подозрение на внутриутробную инфекцию плода;
высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам УЗИ (например, не визуализируется нос плода или толщина воротникового пространства ТВП на верхних границах);
хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз);
острое (тяжелое) многоводие : удаление избыточного количества околоплодных вод из полости плодного пузыря;
для точного определения пола будущего ребёнка, например, если женщина является носителем аномального гена гемофилии, которую она может передать своему сыну;
искусственное прерывание беременности на поздних сроках (второго триместра) с помощью введения лекарственного препарата.

Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.

Риски амниоцентеза (осложнения)

При проведении процедуры есть определенный риск осложнений. Среди особенно распространённых осложнений выделяют следующие:

преждевременное излитие околоплодных вод, что на ранних сроках беременности грозит выкидышем, а на более поздних – ранними родами (при трансвагинальном доступе);
возможно подтекание в небольшом количестве околоплодных вод в течение первого-второго дня после процедуры;
отслойка плаценты;
разрыв плодных оболочек;
при проведении процедуры во втором триместре велика вероятность внутриутробного инфицирования плода и воспаления оболочек плода;
риск повреждения сосудов плода;
возможна травма кишечника или мочевого пузыря беременной женщины.

По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.

К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.

Подготовка к исследованию

При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.

Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.

В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.

В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики .

Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.

Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.

До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности , локализации плаценты, объёма околоплодных вод.

А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.

Как проходит амниоцентез

Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.

За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.

Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.

Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).

Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.

Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.

Выдают ли больничный после амниоцентеза?

По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н "Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности" ).

Результаты амниоцентеза

Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.

Срок получения результата с момента получения образца занимает в среднем 14-21 день, то есть две-три недели. Расшифровка амниоцентеза - процедура долгая, так как проводятся следующие анализы:

кариотип (кариотипирование) плода (цитогенетическое исследование);
хромосомный микроматричный анализ (ХМА);
биохимический;
иммунологический;
гормональный.

Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.

Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.

Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.

Заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов - «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание).

Во время процедуры амниоцентеза производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Нампомним, следить за ссвоим здоровьем и здоровьем будущего малыша вам поможет наш .

Амниоцентез: на каком сроке делают

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Как подготовиться

Как проводится амниоцентез

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями - жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту , минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен - металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Как проводится амниоцентез (ВИДЕО)

После амниоцентеза

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность.

Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу.

Необходима медицинская помощь в случаях:

покраснения или нагноения ранки после пункции;
повышения температуры тела;
появления спастических болей в животе;
появления кровянистых выделений из половых путей.

При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После амниоцентеза желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Результаты амниоцентеза

Некоторые результаты амниоцентеза будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения процедуры амниоцентеза:

диагностика различных болезней и состояний плода;
удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры амнеоцентеза - диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов.

Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
зрелость ткани легких плода;
кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
Хроническая .
Необходимость точного до родов.
Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
Подозрение на внутриутробную инфекцию.
Возраст женщины старше 35 лет.
Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
Рождение предыдущих детей с дефектами.
Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура амниоцентеза безусловно показана, если в семье были случаи:

гемофилии;
мышечной дистрофии Дюшенна;
талассемии;
серповидно-клеточной анемии;
фенилкетонурии;
других наследственных болезней.

Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Плод в утробе матери 9 месяцев растет и развивается. Все это время он как бы плавает в пузыре, наполненном амниотической жидкостью. Такое вещество состоит из различных питательных веществ и элементов, избавляющих ребенка от отходов жизнедеятельности.

Некоторым беременным доктора назначают процедуру под названием амниоцентез – что это, интересуются пациентки. Одно название перинатальной операции пугает будущих мамочек.

В этой статье постараемся разобраться во всех особенностях проведения данной процедуры. Чтобы выяснить насколько опасен амниоцентез при беременности, нужно тщательно изучить даже незначительные его нюансы.

Амниоцентез – это пренатальная процедура, во время которой медик выполняет прокол амниотической оболочки для изъятия пробы околоплодных вод. В данной жидкости содержатся клетки развивающегося эмбриона. Благодаря такой процедуре доктор может провести лабораторное исследование, выявить патологии развития плода. Также во время амниоцентеза в амниотическую полость могут вводиться специальные лекарственные препараты.

На каком сроке делают амниоцентез? Ответ на этот вопрос волнует многих беременных женщин, ведь они боятся, что такая процедура может навредить малышу. Переживать не стоит. В зависимости от показаний, взятие пункции околоплодных вод может выполняться в 1, 2 или 3 триместре.

Ранний (до 15-й недели) и поздний (после 15-й недели) амниоцентез имеют незначительные различия. Все дело в том, что к концу беременности амниотическая мембрана и хориона объединяются.

Прокол амниотической оболочки позволяет выполнить следующие задачи:

Взять пункцию околоплодных вод на лабораторную диагностику;
Откачать лишние околоплодные воды (амниоредукция);
Ввести лекарство для экстренного прерывания беременности на позднем сроке;
Ввести препараты для поддержки и развития плода.

Сроки проведения амниоцентеза очень важны. Медики рекомендуют выполнять такую процедуру в промежутке между 16-й и 20-й неделей беременности.

Типы процедуры

Теперь вы уже знаете, что такое амниоцентез при беременности. Отзывы о данной процедуре разные. Кому-то она помогла решить определенные проблемы с развитием плода, а для кого-то стала лишним стрессом. Делать или нет амниоцентез решать лучше вместе с врачом.

В современной медицине выделяют несколько типов такой процедуры. В зависимости от срока проведения, амниоцентез может быть:

Ранний (процедура проводится с 8-й по 14-ю неделю включительно);
Поздний (назначается пациенткам, у которых срок беременности составляет более 15 недель).

Техника прокола околоплодной оболочки также может быть разной. Чаще всего для этого используют пункционный адаптер, который делает точный прокол, но при этом не травмирует прилегающие ткани. Реже используется метод «свободной руки». Во время такой процедуры медик самостоятельно контролирует направление и глубину прокола.

Если вам рекомендуют проведение такой процедуры, обязательно предварительно прочитайте отзывы об амниоцентезе на женских форумах, узнайте об особенностях и целях операции. Амниоцентез не является плановым анализом. К такой процедуре прибегают только в крайних случаях, когда есть подозрение на патологии развития плода. Медик обязан предупредить об этом будущую маму.

Показания

Показания к проведению амниоцентеза могут быть разными. Решение о необходимости выполнения такой процедуры принимается врачом только в том случае, если диагностика методом ультразвукового обследование не дает точных результатов, и есть подозрение на развитие патологий у плода.

Какие патологии выявляет амниоцентез? Такие отклонения могут быть связаны с плохой генетической наследственностью или негативными факторами окружающей среды. К ним можно отнести:

Хромосомные нарушения (могут быть врожденными или наследственными, диагностируются в 1 триместре);
Гемолитическая болезнь, патологии легких, внутриутробные инфекции (выявляются на более поздних сроках беременности).

Если вам назначили амниоцентез, не спешите расстраиваться и паниковать. Все дело в том, что показаниями для проведения такой процедуры могут быть не только патологии плода. Пункция околоплодных вод необходима при:

Избыточном количестве амниотической жидкости;
Необходимости медикаментозного прерывания беременности на поздних сроках;
Для получения анатомической жидкости из тканей эмбриона, необходимой для лечения серьезных заболеваний;
Для проведения фетохирургии.

Если у вас есть показания к проведению амниоцентеза, соглашайтесь на процедуру без каких-либо колебаний.

Многих интересует ответ на вопрос «Может ли ошибаться амниоцентез?». Профессиональные медики утверждают, что данный тип диагностики позволяет получить 100% достоверные результаты. Амниоцентез способен выявить около 200 типов генных патологий и отклонений в развитии эибриона. К таким заболеваниям в том числе относится синдром Дауна, Эдвардса и пр.

Противопоказания

Несмотря на то, что последствия амниоцентеза могут быть достаточно опасными, такая процедура проводится довольно часто. Она имеет минимум противопоказаний. Пункцию околоплодных вод не рекомендуется брать в следующих случаях:

Сезонное воспаление или респираторное заболевание. Амниоцентез при простуде проводить не рекомендуется. Нужно дождаться полного выздоровления будущей матери, чтобы получить максимально точные результаты диагностики.
Отслоение детского места раньше положенного срока.
Наличие генитальной инфекции.
Патологии строения и развития матки.
Угроза преждевременных родов или выкидыша.
Опухолевые новообразования в половых органах большого диаметра.
Недостаточная свертываемость крови.
Неправильное расположение плаценты.

Каждая женщина имеет полное право написать отказ от амниоцентеза, если боится, что такая процедура навредит ее ребенку. При этом нужно обязательно тщательно взвесить все «за» и «против», оценить возможные последствия принятия неправильного решения. Вы можете выбрать амниоцентез или кордоцентез. Такая альтернатива имеет свои плюсы и минусы.

Процедура

Перед процедурой должна быть проведена тщательная подготовка к амниоцентезу. Это позволит пациентке избавиться от лишних страхов и переживаний, будет гарантировать получение максимально точные результаты диагностики. Вы можете посмотреть амниоцентез видео, чтобы воочию увидеть как все происходит.

Подготовительный этап состоит из нескольких частей, а именно:

Первым делом пациентке предстоит пройти полное обследование репродуктивной системы – сдать анализы, пройти УЗИ. Это позволит исключить противопоказания, определить количество околоплодной жидкости, установить точные сроки беременности.
За 7 дней до предполагаемой процедуры рекомендуется отказаться от приема лекарственных препаратов, в состав которых входит ацетилсалициловая кислота.
Накануне амниоцентеза не принимайте антикоагулянты.
Оба супруга должны заполнить соответствующую документацию, и дать согласие на проведение данной процедуры.

Когда подготовительный этап завершен, нужно обратиться непосредственно к врачу, который будет проводить операцию.

Амницетез проводится в операционной или стерильной палате, где соблюдены все гигиенические условия. Пациентка располагается на кушетке. Весь процесс создания прокола тщательно контролируется при помощи аппарата УЗИ. Игла аккуратно вводится в живот, производится откачка околоплодных вод (достаточно 20 мл). После завершения процедуры медик обязательно должен проверить сердцебиение ребенка в утробе, чтобы убедиться, что все прошло успешно.

Реабилитация

Теперь вы знаете, как делают амниоцентез. Специальная реабилитация после такой процедуры не понадобится. Доктора рекомендуют пациенткам в течение суток придерживаться постельного режима, чтобы полностью восстановить силы. Также нужно на некоторое время полностью исключить любые физические нагрузки.

Беременные с отрицательным резус-фактором нуждаются в дополнительной терапии. В течение 3 суток таким пациенткам делают инъекции антирезусного иммуноглобулина. При необходимости медик может назначить анальгетик или противовоспалительные препараты.

Беременные женщины очень боятся амниоцентеза, так как думают, что это болезненная процедура. Отзывы об ощущениях во время прокола разные. Кто-то вообще не ощущает дискомфорта, а кто-то чувствует незначительный дискомфорт. Однозначно можно сказать, что сильной боли манипуляции медика вам не доставят. Доктора не рекомендуют использовать дополнительную анестезию, так как тогда придется выполнять одновременно два прокола.

Результаты

Процедура амниоцентеза не заканчивается на этапе изъятия околоплодных вод. Важно правильно изучить и расшифровать результаты такой диагностики. После тщательных лабораторных исследований можно с полной уверенностью подтвердить или опровергнуть предварительно поставленный диагноз. Точность амниоцентеза составляет 99,5%. Эта процедура назначается врачами в самых сомнительных случаях, чтобы получить максимально точный результат.

После диагностики пациентке выдают документ, с изображением хромосом эмбриона. В самом низу страницы указывается диагноз. Нужно знать, как расшифровать такие результаты, чтобы избавить себя от лишних волнений.

Для ребенка женского пола норма хромосом 46XX;
Для мальчиков – 46XУ.

Если вы увидели такие результаты, волноваться о здоровье малыша не нужно. У детей с генетическими отклонениями хромосом может быть 47 или наоборот 45. Такой малыш вероятнее всего родится с синдромом Дауна или другой хромосомной патологией. Результаты анализа придется ждать около 2 недель, поэтому запаситесь терпением.

Последствия

Любая инвазивная процедура, в том числе и амниоцентез, может иметь побочные эффекты. Плацента, в которой делается небольшое отверстие, может отреагировать негативно на такое вмешательство. Самыми распространенными побочными эффектами от пункции околоплодных вод можно считать:

Изливание околоплодной жидкости раньше положенного срока. Это может привести к выкидышу или преждевременным родам. Воды могут лишь слегка подтекать после процедуры. Если в течение суток такой симптом исчезает, волноваться не стоит.
Отслоение оболочки плаценты.
Инфицирование плода. Особенно высока вероятность такого осложнения, если делать амниоцетез во 2 триместре беременности. Все дело в том, что именно в этот период жидкость содержит минимальное количество антибактериальных веществ.
Незначительные кровянистые выделения из влагалища. Как правило они исчезают сами по себе через 1-2 дня после сдачи анализа.
Дефицит некоторых клеток крови у плода.

Несмотря на то, что осложнения после амниоцентеза более чем серьезные, не стоит себя заранее накручивать. Такие побочные эффекты возникают очень редко, и связаны чаще всего с не соблюдением определенных правил во время подготовки к процедуре.

Если в течение нескольких дней после анализа беременная чувствует тошноту, дискомфорт в нижней части живота, а в месте прокола начал выделяться гной, нужно незамедлительно обратиться к врачу.

Делать или нет

Многие женщины, несмотря на настоятельные рекомендации врачей, не соглашаются делать амниоцентез, опасаясь последствий или боли во время прокола. Если вас также терзают сомнения, лучше поговорите об этом с лечащим врачом. Мнению женщин, общающихся на форуме не нужно слепо верить.

Медик вам честно расскажет, насколько велик риск для здоровья матери и ребенка после проведения таких манипуляций. Все зависит от того, какой диагноз нуждается в подтверждении, и какие показания к проведению амниоцентеза. Не каждые родители готовы воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Осложнения после прокола встречаются довольно редко, и являются лишь исключением из правил.

Ошибочных результатов такой анализ не может показать. Такое исследование считается одним из наиболее достоверных в современной медицине. Обязательно проведение данной процедуры, если на каком-либо сроке беременности у плода были обнаружены генетические нарушения.